2018年美国眼科学年会（aao）于芝加哥顺利闭幕，来自世界各地的学术大咖以及专家学者在此届会议中讨论了过去一年眼科学领域最前沿研究进展以及未来发展问题。
在青光眼专题论坛，关于青光眼相关基因研究进展的讨论也吸引了众多学者的关注。wallace alward教授是iowa carver大学医学院的一名青光眼科医师，多年来一直从事于青光眼分子遗传学方面的研究。alward教授与edwin stone和val sheffield共事，曾参与原发性开角型青光眼基因的首次发现的研究。此外，还参与了原发性开角型青光眼的myocilin基因、axenfeld-rieger综合征的pitx2基因和foxc1基因以及正常眼压青光眼tbk1基因的发现。
《国际眼科时讯》有幸在aao大会上采访到wallace alward教授，并就其相关研究进行了专题访问。
先天性青光眼的相关基因
虽然大多数青光眼患者更常见于老年人，但先天性青光眼和儿童期青光眼也是造成视力障碍的重要原因之一。原发性先天性青光眼(pcg)多单个发病，常在3岁前发病，是导致儿童失明的主要原因。
alward教授谈道，pcg是一种典型的隐匿性疾病，在美国并不常见，更常见于通婚较多的地区。已经确定的cyp1b1基因常见于pcg患者。
alward教授表示，其研究团队对其他发育性青光眼也已做过大量的研究，并发现了rieger综合征中的致病基因，pitx2基因和foxc1基因。这些基因均可用于检测早期青光眼。对于青少年型青光眼，myocilin基因是一种易于检测到的基因，可用于商业用途。
术后上睑下垂：不常见却也不少见
在alward教授最新发表的一篇文章中，与我们分享了一个特殊病例，一位严重青光眼患者在成功实施“双侧小梁切除术”后，逐渐出现双眼上方视野缺损。很多晚期青光眼患者或多或少都会出现上方视觉消失，此外严重上睑下垂也会导致患者上方视野缺损。alward教授认为青光眼手术后出现上睑下垂的情况并不少见。对于严重上睑下垂情况，可行双侧上睑成形术，研究发现术后一周患者视野有所改善。因此，临床中对于出现视野严重缺损的患者，其病因可能是上睑下垂所引起的。临床中并不是很常见，但必须去解决。
ladd综合征 vs 青光眼
ladd综合征是一种非常罕见的疾病。alward教授表示，其在临床工作中曾遇见过一例ladd综合征患者，其角膜厚度仅有300um，那么是否能够找到ladd综合征的相关致病基因,即是一种与角膜变薄相关的基因，而角膜变薄是否会在一定程度上与青光眼风险增加相关呢？ohts研究以及其他一些研究表明，薄角膜是导致青光眼的一个危险因素。这就是为什么青光眼专家对ladd综合征非常感兴趣的重要原因，或许将来能够从中探索出更多有关进展期青光眼的危险因素。
青光眼基因治疗前景
对于青光眼治疗的发展前景，alward教授表示，已有一些研究探索青光眼的潜在发病机制，如rho激酶(rock)抑制剂的研究。既往研究发现myocilin基因的干预可导致动物模型青光眼发生，未来可以研究针对基因异常进行治疗的药物，更精准，个性化治疗，而不是用单一的方法来治疗所有类型的青光眼。近年来青光眼专家们对这一领域均非常感兴趣，这也是目前专家学者们正在努力研究的。