dr.kaufman是美国威斯康星大学医学院眼科与视觉科学学系的主席,从事房水的生成及排除、眼压调节等的青光眼机制的研究。撰写了300多篇科学论文及50本专业书刊的章节,并持有用于青光眼治疗的多项专利。
青光眼的遗传危险因素有哪些?您能否谈谈青光眼的遗传治疗有哪些最新进展?
dr.kaufman:青光眼的遗传危险因素并不是固定的,高血压、心血管疾病、对糖皮质激素的敏感程度不同甚至在吹奏管弦乐器时眼压也会升高。这些因素影响青光眼的机制并不明朗,因此也无法得知如何改良生活方式来预防青光眼。青光眼的遗传危险因素有存在的可能,目前发现一些关于类似突变肌肉纤维蛋白基因一样的基因,且只存在于少数人群中。但是如果有较高的家族发病率,后代患病的风险就很高,其中的机制还有待研究。谈及基因治疗,这是非常值得研究的一种新型方式。
虽然目前还不知道青光眼的发病基因,但仍然可以跳出这样一个界限,通过一些已知的机制来降低眼压并且增加房水流出。即便这些机制与青光眼的发病原因没有任何关系,仍然可以利用它们来降低眼压以缓解患者痛苦。
探究疾病的基因与研究基因治疗是不一样的。基因治疗并不是仅限于治疗某个基因缺陷,也可以通过弥补其他功能来补偿原发的功能异常。例如患者的房水流出增强并不正常,但是这个异常的功能却在某些情况下成为一个对其他疾病有用有效的弥补。
青光眼的治疗主要分为三类:药物、激光、手术,您能否谈谈它们的地位,哪一种治疗有着更广阔的前景?
dr.kaufman:总体来说,在发展中国家及一些严重不发达的国家,青光眼的治疗会受到很多阻碍,如生活方式、就医条件、手术设备的不完善都是其中的一些原因。
医疗的前沿就是药物的前沿,在不发达国家,医疗推行非常难,对于青光眼患者而言,一般的规律是首先进行药物治疗,然后进行激光治疗,最后再选择手术治疗。治疗方式需要根据此区域医疗水平的进展来决定,选择的优先顺序需要根据实际情况。有些患者在不想使用药物的情况下会首选激光治疗,仅仅运用激光就可以控制住青光眼。但是一部分患者尤其是眼压非常高的患者,其他治疗效果不好的情况下,最终都会行手术治疗。青光眼的治疗也是个性化的治疗,但依然会遵循依次行药物点眼、激光治疗、手术治疗的规律施行。
药物点眼对于青光眼来说是一个非常重要的治疗方法。您能否谈谈如何改善患者的药物依从性?
dr.kaufman:患者依从性的理解要归于一个完整的领域,它涵盖了很多方面,患者不按照规定用药点眼是跨文化、跨经济边界、跨任何社会总群的普遍现象。目前没有更好的的方法来提高患者的用药依从性,因此这便是基因治疗或者持续释放设备发展的原因之一。持续释放设备是指将设备放入眼内,其能够释放药物长达5年之久,从时时给药逐步跨越到了一次性治愈。最理想的治疗策略是使患者不成为给药系统的一部分,大部分的患者对于频繁点药持反感态度。点眼药的过程并不舒服且易造成浪费、干扰日常工作,尤其对于老人极为不方便。因此在尝试寻找其他方法时,基因治疗应运而生,将患者从给药系统中隔离开来。多位专家研究表示对眼内持续给药和眼周持续给药的对比比较感兴趣,虽然自我给药常常不尽如人意,但是这是目前最普遍有效的方式。
引流阀植入术和小梁切除术,哪个才是最好的基础青光眼治疗手术?
dr.kaufman:引流阀植入术和小梁切除术在基础青光眼治疗手术当中平分秋色,如何选择需要依赖患者的生物学背景。如果患者很容易长瘢痕,或者结膜组织情况很差,选择小梁切除术必须非常谨慎。引流阀植入在手术技术上比小梁切除术简单,手术培训也较快。如果已经有人工晶状体在眼内,那么放入引流阀是非常简单的事情,只要尽量避开角膜,接触到人工晶状体是不会有生物学反应的,就个人经验,这种方式比小梁切除术更加容易。患者对于手术方式的选择会更多的咨询医师,随着手术技术的不断提高,手术耗品品质的改善,手术效果也越来越好。
您能否谈谈年龄和房水流出道阻力之间的关系么?
dr.kaufman:在大范围人群中,年龄越大,房水流出道阻力越高,流出道性能下降,这种变化在人群中十分普遍,甚至在非人类的灵长类动物中都有类似现象,很有可能患病的几率与年龄的增大呈正相关。随着年龄增大,身体的各部分功能都渐渐弱化,流出道系统就是其中之一,如小梁网的渗透系数随之下降,房水的产生率以每十年2%的速率缓慢下降。