近视眼的发病原因一直认为是环境和遗传因素相互作用的结果。大多数情况下环境因素起主要作用，但是对于很少从事近距离的超高度近视眼来说，遗传因素可能起主要作用。该研究是一个很好的佐证。
最近，日本学者meguro akira等在美国ophthalmology杂志上发表了6个新的高度近视眼基因突变位点。他们对来自日本、新加坡和台湾的3269名日本人（1668名高度近视者和1601名对照参与者）进行了gwas，然后对另外10 827名样本（881名高度近视者和9946名对照参与者）进行了复制分析。为了证实这些位点在高度近视发病机制中的生物学作用，他们还进行了功能和基因本体（go）分析。结果表明: 他们鉴定了9个具有全基因组意义的基因座（p<5.0×10-8）。三个基因位点是以前报道的近视相关基因座（1q41上的zc3h11b、15q14上的gjd2和15q25.1上的rasgrf1），另外6个是新基因位点（1p34.2上的hivep3、1q32.1上的nfasc/cntn2、3p26.3上的cntn4/cntn6、3p14.1上的frmd4b、12q24.33上的linc02418和15q25.3上的akap13）。
go分析揭示了与突触信号、神经元发育和ras/rho信号相关的神经系统在高度近视发病机制中起着重要作用。
本研究发现了6个与高度近视相关的新位点，进一步证实了神经系统在高度近视眼发病机制中的重要作用。他们的研究结果结合以往的研究，在分子水平上阐明近视的病因和病理生理特征，从而对包括高度近视在内的近视遗传因素有了新的认识。【ophthalmology,2020;127(12):1612-1624.】