rts杂志[1]。
早在2002年起，我们便开始收集先天性白内障大家系，并对其致病基因及发病机制开展一系列基础研究。随着新技术的更迭，我们先后运用候选基因筛查法、连锁分析、基因芯片、外显子测序等科研策略，成功鉴定并在全球首次报道先天性白内障新突变位点20余个，占目前所有先天性白内障新突变的三十分之一，拓宽了现有的先天性白内障突变谱。同时，结合疾病动物模型、细胞学、分子生物学、生物物理学、蛋白质组学和组织病理学等实验手段对重要晶状体结构蛋白和通道蛋白的生理学功能进行大量的研究，明确相关突变位点致病的分子机制。基于对儿童白内障的长期关注及丰硕的研究成果，我们在birth defects research杂志发表了关于新生儿白内障基因筛查及诊治的综述，有助于科研及临床工作者深入了解该疾病与基因的关系、高危因素分析及诊治的新进展[2]。
近期，更振奋人心的是，本项目组通过高效的全基因组测序方法锁定了先天性白内障相关的六条全新基因。未来计划利用我们独创的“荷包蛋法”，在病人尿液细胞来源ipscs诱导成的再生晶状体上，应用蛋白组学等方法进一步验证。新基因的发现将拓宽的先天性白内障的致病基因谱，为疾病的产前诊断和基因治疗提供更丰富的理论依据。该项目将与新加坡国立眼科研究所开展合作，期待在来年有重大突破！
[1]zhai y, li j, yu w, yao k, et al. targeted exome sequencing of congenital cataracts related genes: broadening the mutation spectrum and genotype-phenotype correlations in 27 chinese han families [j]. sci rep, 2017, 7(1): 1219.
[2]li j, xia ch, wang e, et al. screening, genetics, risk factors, and treatment of neonatal cataracts [j]. birth defects res, 2017, 109(10): 734-43.
亮点九、国人首次于国际上提出眼轴测量的新“金标准”（ 86.9分）
眼球参数的测量一直是眼科临床的研究重点。目前光学测量已经凭借非接触性、无需表面麻醉、测量精度高，并且可精确进行iol屈光度数计算等众多优势成为白内障术前生物测量的主流方法。然而屈光介质混浊程度对光学技术的影响，极大限制了其应用，诸如对致密的白内障、严重的角膜疤痕和玻璃体积血等情况，光线只有少量甚至无法穿透混浊的屈光介质，不能获得有效的数据。虽然可以借助于超声，但是其测量不能进行精确定位，数据的变异性大。王勤美教授、黄锦海博士和俞阿勇教授所带领的团队深入研究非接触性光学生物测量技术的可行性、重复性和一致性。2017年在国际眼科权威期刊am j ophthalmol、br j ophthalmol等发表原创性论著6篇，影响因子达到25分。团队详细阐明扫频oct（ss-oct）测量不同locsiii分级的白内障患者眼轴检出率情况以及其影响因素（图1-3），证实了ss-oct技术在测量混浊的晶状体时有着极高的成功率和精确性，首次提出并建立了ss-oct作为新的眼科生物测量技术“金标准”，这一研究成果将为白内障生物测量提供了新的方法，解决了光学技术在重度白内障患者上无法测量的问题，该技术已被国际眼科专家验证并推广，提升了该领域在国际上的学术地位，推动了相关技术在国内的转化和应用。