遗传诊断和胚胎植入前遗传诊断在防治儿童遗传眼病中的重要作用-凯发k8国际唯一

对于已明确致病突变的家庭，都希望不再将遗传突变传递给下一代，国家二胎政策的开放也给一些患儿家庭带来了新的希望，传统的产前诊断技术虽能够在胎儿娩出前帮助筛查遗传突变，然而产妇通常需在妊娠的16~22周通过羊水穿刺才能够明确，这不仅会给产妇在妊娠前期带来巨大的心理压力，如若终止妊娠或多次终止妊娠更会让产妇的身心痛苦不堪。因此，如何借助辅助生殖技术在保证产妇身心健康的同时筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递，降低出生缺陷，指导优生优育，是目前研究面临的另一个核心问题。

3、遗传诊断技术在儿童遗传眼病中的应用

高通量二代测序（next-generation sequencing，ngs）技术是较为成熟且应用广泛的测序技术，ngs可一次性完成对全部基因组dna或cdna片段的平行测序，解析得到高质量的序列读长，所得数据可靠，有传统技术所无法比拟的优势[21-23]。目标区域捕获测序则是指根据感兴趣的基因组区域设计和订制特异性寡核苷酸探针，将其固定至捕获芯片，与标记的基因组dna片段进行液相杂交，将特异结合的目标基因组dna片段富集后再借助ngs技术进行高通量测序，从而获得目标基因组序列的研究策略。目前，目标区域捕获测序已被成功用于多种遗传眼病的分子诊断[24-27]，显示出了其广泛临床应用的巨大潜力。

胚胎植入前遗传诊断（preimplantation genetic diagnosis，pgd）也称第三代试管婴儿技术，指在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析和诊断，根据遗传检测结果筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。pgd技术能够克服产前诊断技术因终止妊娠而带给患者身心痛苦的缺陷，因而在临床上受到关注。然而pgd技术在眼科领域的应用罕有报道。

4、开展儿童遗传眼病基因诊断的技术路线

4.1 建立儿童遗传眼病资源库

收集儿童遗传眼病家系和散发患者详细的家族史及个人史，确定家系遗传模式，完善患者疾病相关眼科检查，记录患者的基本信息、发病、病情进展及各项眼科检查结果，必要时进一步完善全身其他系统的检查。对患者进行严格的临床评估，按病种分类管理。收集遗传眼病患者及家系内正常对照的外周血液样本，建立ird患者及正常对照的dna、rna标本库。研究须经伦理委员会批准，遵循赫尔辛基宣言，确保所有参与者或其法定监护人签署参与研究知情同意书。