遗传诊断和胚胎植入前遗传诊断在防治儿童遗传眼病中的重要作用-凯发k8国际唯一

（www.retnet.org），已知的连锁位点更是高达293个，且该数目还在逐年递增，这给遗传诊断带来了巨大困难。ird患者视力较差，且呈进行性下降，最后可仅存光感或致盲，目前临床尚无针对ird的有效干预手段，因此，ird是儿童及成人难治性盲的重要病因之一。

先天性白内障是出生前后即已存在或在儿童期罹患的白内障，严重影响患儿的视觉发育，是一种常见的儿童遗传致盲眼病，其主要病因是胚胎期晶状体代谢异常导致其透明度下降，引起白内障表型。该病在我国发病率约为1/2 000，其中约1/3与遗传因素相关[9]。先天性白内障可为单纯性白内障，也可伴发眼部及其他全身发育异常。其中，单纯性白内障的发病率为0.01%～0.06%[10]，占全部先天性白内障总数的70%[11]。先天性白内障患者的主要临床表现包括视力低下、斜视及眼球震颤等，由于白内障混浊部位、形态和程度的不同，患者的视力障碍程度也不同。根据其遗传模式可分为常染色体显性遗传（占76%～89%）、常染色体隐性遗传（约占7%）及性连锁遗传（占2%～10%）[12-14]。目前有超过48个已知的与先天性白内障致病相关的连锁区域，其较为明确的致病基因更是高达34个（http://cat-map.wustl.edu/）。除遗传因素外，孕早期宫内感染风疹病毒、营养不良及代谢障碍和出生后射线接触等理化因素也是引起先天性白内障的重要原因。手术是先天性白内障的主要治疗方式。

先天性无虹膜症的发病率为1/64 000~1/96 000，是一种较少见的儿童遗传眼病。该病的主要临床表现为部分或全部虹膜缺失，患者常双眼受累，多有畏光表现，可伴有角膜变性、白内障、青光眼、黄斑发育不良及眼球震颤等其他眼部异常[15]。先天性无虹膜症多呈常染色体显性遗传，约2/3的病例为家族性发病，其余为散发患者[14]。pax6基因为该病的致病基因[15]，迄今已报道的致病突变有461个。可通过手术建立人造虹膜并治疗白内障等并发症，但患者因存在黄斑发育不良，视力提高多不明显。

马凡综合征是一种全身结缔组织病，其发病率为2/10 000~3/10 000。该病以眼、骨骼及心血管系统的先天发育异常为主要特征，典型的眼部异常表现为晶状体脱位或半脱位，偶可继发青光眼及视网膜脱离等[16]。马凡综合征呈常染色体显性遗传，fbn1基因为其致病基因，治疗多以对症处理为主。