遗传诊断和胚胎植入前遗传诊断在防治儿童遗传眼病中的重要作用
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作者:gzyixiang
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发布时间: 2018-08-07
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儿童遗传眼病是指在儿童阶段由遗传因素引起的眼病，是导致儿童不可避免盲的主要原因之一。常见的儿童遗传眼病包括遗传性视网膜变性疾病、先天性白内障及视网膜母细胞瘤等。儿童遗传眼病存在显著的遗传和临床异质性，遗传背景复杂，致病基因众多，给遗传诊断带来了极大困难，且儿童眼病表型隐匿，临床表现复杂，患儿对检查的配合多欠佳，这也给临床诊断带来了难度。因此，探索儿童遗传眼病的分子遗传学病因有助于儿童遗传性疾病的病理机制研究，并可为患者提供专业的遗传学咨询，指导优生优育，是辅助临床诊断、疾病预防和开展基因治疗的重要前提，具有十分重要的现实意义，也是目前国际眼科研究的主要热点之一。
5.3 妊娠诊断、羊水穿刺诊断及出生后诊断
为进一步确保胎儿不带有遗传突变，在胚胎植入后继续关注产妇的妊娠状态。胚胎移植后14 d检测尿β-hcg，β-hcg阳性提示妊娠。在孕16~22周行羊水穿刺，取羊水中的胎儿脱落细胞，再次确认pgd结果。此外，在胎儿娩出后，抽取新生儿静脉血，再次针对家系遗传致病突变进行检测，最终明确新生儿的遗传突变携带情况。
综上，探索儿童遗传眼病的分子遗传学病因对辅助临床诊断、指导优生优育和基因治疗均有十分重要的现实意义。基于ngs的分子诊断平台能够突破传统技术的瓶颈，针对众多致病基因实现高效、精准的遗传突变筛查，pgd技术能够对胚胎进行遗传学检测，降低出生缺陷，指导优生优育。眼科医生和研究人员应高度关注儿童遗传眼病的遗传诊断和遗传咨询工作，也应跟踪相关的研究动向。